O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que traz comprometimentos nos padrões comportamentais repetitivos e esteriotipados, assim como pode comprometer as habilidades comunicativas e de interação social.
Nas últimas décadas, a incidência de autismo vem crescendo no mundo. Em Julho de 2022, a Jama Pediatrics publicou um estudo realizado com 12.554 pessoas, que revelou uma prevalência de 1 autista para cada 30 crianças e adolescentes na faixa etária entre 3 e 17 anos. Esse crescimento tem sido um dos motivos de novas pesquisas científicas, na área da genética, com o objetivo de viabilizar o diagnóstico e tratamento do TEA.
Já é sabido que a genética é um importante aliado no diagnóstico de muitas doenças. Sendo assim, estas novas pesquisas auxiliam o tratamento do TEA, agregando ao seu diagnóstico, as descobertas de novas síndromes genéticas, e ajudando na compreensão da sintomatologia dos pacientes. Um exemplo é a Síndrome do X-frágil, que é uma condição ligada ao cromossomo X e pode ser encontrado como comorbidade ao TEA.
No Brasil, os resultados das pesquisas genéticas tem evoluído em sintonia com as pesquisas internacionais, porém os investimentos na área ainda são discretos. Desta maneira, para o progresso e evolução do diagnóstico e do tratamento dos pacientes TEA, se faz necessário maiores investimentos em pesquisas genéticas no Brasil.
Embora a genética tenha papel importante no diagnóstico e tratamento do TEA, deve-se levar em consideração as causas multifatoriais que envolvem os pacientes com autismo, onde existe grande importância da clínica e suas intervenções na sintomatologia do transtorno. O trabalho clínico multidisciplinar tem sua importância e metodologia comprovadas na redução, controle e estabilidade dos sintomas do TEA.
Nas últimas décadas, o crescimento do diagnóstico de pacientes TEA vem estimulando a comunidade científica mundial a realizar pesquisas para indentificar a correlação entre o Transtorno do Espectro Autista e a genética. Portanto, devemos assegurar que o diagnóstico e tratamento do paciente TEA seja completo, partindo não apenas dos testes genéticos, mas também da observação clínica e acompanhamentos multidisciplinares.
